Każdy człowiek na różnych etapach swojego życia może zmagać się z zaburzeniami odporności. Sęk jednak w tym, aby przyczyna tych problemów została rozpoznana. Jedną z grup chorób, w których dochodzi do upośledzenia funkcjonowania układu immunologicznego, są pierwotne niedobory odporności (PNO). Jednak czy każde zaburzenie odporności kwalifikuje się do tej grupy?

Czym są pierwotne niedobory odporności (PNO)?

Pierwotne niedobory odporności to grupa chorób, które są uwarunkowane genetycznie. Ich mechanizm związany jest z upośledzeniem funkcji mechanizmów odpornościowych (wrodzonych lub nabytych). Skutkuje to wyższą podatnością na wszelkie zakażenia, dlatego osoby z PNO chorują zdecydowanie częściej niż reszta społeczeństwa, a ich infekcje częściej mogą mieć ciężki przebieg.

Czy każdy niedobór odporności zalicza się do PNO?

Warto wiedzieć o tym, że nie wszystkie niedobory odporności oznaczają PNO. Różnice między wtórnymi niedoborami – o ich przyczynach za moment – a PNO są takie, że te drugie trwają przez całe życie, nigdy nie ustępują w pełni, a dodatkowo nie powodują ich współistniejące okoliczności.

Wtórne niedobory odporności mogą mieć za to przejściowy charakter i mogą w pełni ustępować, gdy zostanie usunięta ich przyczyna. Nie mają podłoża genetycznego, a same symptomy pojawiają się u osób, które wcześniej były zdrowe.

Kiedy może dochodzić do wtórnych niedoborów odporności:

  • w przypadku choroby nowotworowej,
  • wskutek zakażeń (wirus HIV, trąd),
  • w przebiegu zaburzeń metabolicznych (np. mocznica),
  • za sprawą zaburzeń wchłaniania,
  • w przypadku stosowania leków immunosupresyjnych (m.in. terapie po transplantacji).

Jak odróżnić inne niedobory odporności od PNO?

Zarówno PNO, jak i wtórne niedobory odporności, charakteryzują się częstymi i nawracającymi zakażeniami, które mogą mieć ciężki przebieg. Zatem sam obraz kliniczny pacjenta trudno nazwać specyficznym, konieczny jest dokładny wywiad lekarski oraz badania diagnostyczne. By potwierdzić przypuszczenie występowania u pacjenta pierwotnych niedoborów odporności (PNO), trzeba wykonać badania genetyczne.

Diagnostyka chorób rzadkich

Pierwotne niedobory odporności (PNO) zaliczają się do chorób rzadkich. Ich występowanie zgodnie ze światowymi rejestrami to 1:10 000 urodzeń. Symptomy PNO są podobne do tych, które pojawiają się w przypadku innych niedoborów odporności, a to może powodować, że osoby nimi dotknięte nie otrzymają właściwej diagnozy.

Działaniom Fundacji Saventic przyświeca chęć zmiany oblicza diagnozy chorób rzadkich i przyspieszanie tego procesu. Sprzyja temu nie tylko wyższa świadomość istnienia tych schorzeń, ale także specjalistyczne narzędzia wspomagające proces diagnozy.

Jeśli podejrzewasz chorobę rzadką u siebie lub kogoś z Twojego bliskiego otoczenia, możesz bezpłatnie skorzystać z pomocy Fundacji. Konieczne jest wypełnienie stosownych formularzy oraz przesłanie ich wraz z dokumentacją medyczną. Wszystkie dane zostaną przeanalizowane przez specjalistów Fundacji przy wsparciu narzędzi bazujących na sztucznej inteligencji. Po zakończeniu tego procesu pacjent uzyskuje zindywidualizowaną odpowiedź zwrotną.

Po więcej informacji na temat chorób rzadkich, Fundacji oraz jej działań, wejdź na stronę fundacji Saventic.